血友病与妊娠

血友病妇女的计划生育与妊娠

血友病携带者(其中一条X染色体上有基因突变的妇女)可能由于血液中凝血因子水平降低而出现轻微出血症状。为了计划安全怀孕和分娩,确定妇女的携带者状况是很重要的。

承运人应收到遗传咨询早在计划怀孕之前就知道孩子患血友病的风险。一旦确认怀孕,妇女应咨询产科医生(专门从事怀孕和分娩的医生),产科医生应与医院的工作人员密切合作血友病治疗中心在怀孕和分娩期间提供最佳护理,并尽量减少母亲和新生儿的潜在并发症。

在怀孕之前,携带者需要清楚准确的信息:

  • 孩子患血友病的几率(携带者有50%的几率将疾病传染给孩子)。
  • 遗传血友病对男女儿童的影响。
  • 血友病是如何治疗的,当地有哪些医疗服务,费用是多少。
  • 如何管理怀孕、分娩和分娩以降低对母亲和孩子的风险
  • 可供选择的怀孕,产前诊断和胎儿性别决定。

大多数携带者妊娠正常,无任何出血并发症。凝血因子Ⅷ水平在妊娠期间显著升高,并降低血友病A携带者出血的风险。然而,因子IX水平在怀孕期间不会升高。在怀孕的第三个三个月,当他们处于最高水平时,就应该进行因子水平的测试。如果出血量低,分娩时应采取预防措施,以减少出血过多的风险。

怀孕的携带者应该避免从血浆中提取浓缩因子,因为他们可能会传播细小病毒B19,也称为第五种疾病这可能会导致,尽管很少,婴儿发展严重贫血和流产。医生可以开处方选择如去氨加压素、抗纤维蛋白溶解剂或重组因子浓缩物。

构思方案

在有安全凝血因子浓缩物的高质量护理的国家,治疗血友病儿童更容易。但在没有足够照顾的地方,家庭可能会选择其他选择,比如收养一个孩子。有些家庭可能会选择怀孕方式,以消除生孩子的风险。这些选项包括具有植入前诊断的体外受精(IVF)、具有卵子捐献的IVF或精子分选。然而,由于宗教、道德、经济或文化原因,这些选择可能并不总是可行的,或是不可接受的。

产前诊断

自然受孕的夫妇可能想知道孩子在出生前是否受到血友病的影响。明确的产前诊断只能在侵入性手术如羊膜穿刺术或绒毛取样。与这些手术相关的流产风险约为1%。一些中心提供这些程序,只有当夫妇计划终止妊娠,如果胎儿被发现有血友病,这可能是不可接受的宗教,伦理或文化原因。

胎儿性别决定

胎儿性别决定也就是说,找出婴儿是男孩还是女孩,是一个相对简单的过程。知道胎儿的性别并不能说明它是否受到血友病的影响,但它确实提供了有用的信息。如果胎儿是男性,可以向希望知道是否患有血友病的父母提供CVS或羊膜穿刺术。如果母亲选择不做CVS或羊膜穿刺术,或者这些检查不可用,医生应该计划分娩,尽量减少男性胎儿出血的机会。如果胎儿是女性,产前诊断是没有必要的,因为即使婴儿是一个载体,有非常小的风险,它出血在分娩和分娩。

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