血友病和怀孕

血友病妇女的计划生育和怀孕

血友病携带者的女性(在其X染色体之一中具有基因突变的女性),可能具有轻度的出血症状,因为血液中的凝血因子水平降低。确定一个女人的运营商状态是重要的,以便计划安全的怀孕和分娩。

承运人应该收到遗传咨询在计划怀孕之前告诉孩子患血友病的风险。一旦确认怀孕,妇女应该咨询产科医生(专门从事怀孕和分娩的医生),产科医生应该与医院的工作人员密切合作血友病治疗中心(HTC)在怀孕和分娩期间提供最好的护理,并尽量减少母亲和新生儿的潜在并发症。

在怀孕之前,运营商需要清晰准确的信息:

  • 孩子患有血友病的机会(载体妇女有50%的几率将疾病传递给他们的孩子)。
  • 血友血病对男性和女性儿童的后果。
  • 血友病如何治疗,当地提供什么护理,费用是多少。
  • 如何管理怀孕、分娩和分娩以减少对母亲和孩子的风险
  • 可用于概念,产前诊断和胎儿性别测定的选项。

大多数携带者都有正常的怀孕,没有任何出血并发症。因子VIII的水平在怀孕期间显着增加,降低血友病载体中出血的风险。然而,因子IX水平在怀孕期间不会上升。因子水平应该在怀孕的第三个三个月才能获得最高。如果水平低,应在劳动期间采取预防措施,以降低出血过度出血的风险。

怀孕的载体应避免因子中的因子浓缩物,因为它们可能会传递Parvovirus B19,也称为第五病可能导致,虽然很少,宝宝产生严重的贫血和流产。医生可能会规定备择方案如去氨加压素,抗纤溶剂,或重组因子浓缩物。

概念选择

在具有安全凝固因子浓缩物的高质量护理的国家,可以更容易地照顾血友病的孩子。但在足够护理不可用的地方,家庭可以选择采用孩子的替代品。有些家庭可能会使用消除受影响儿童的风险的概念选择。这些选项包括体外施肥(IVF),具有预注入诊断,IVF与蛋捐赠或精子分类。但是,这些选项可能并不总是可用,或者对于宗教,道德,财务或文化原因不可接受。

产前诊断

构思自然可能想要知道孩子是否受到出生前的血友病的影响。只能提供最终产前诊断侵入性程序如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。与这些手术相关的流产风险约为1%。有些中心只在发现胎儿患有血友病而计划终止妊娠的情况下才提供这种手术,而出于宗教、伦理或文化的原因,这可能是不可接受的。

胎儿性别鉴定

胎儿性别鉴定,即,找出宝宝是男孩还是女孩,是一种相对简单的程序。了解胎儿的性别并不判断它是否受到血友病的影响,但它确实提供了有用的信息。如果胎儿是雄性,可以向希望知道它是否受到血友病影响的父母提供CVS或羊膜穿刺术。如果母亲选择不具有CVS或羊膜穿刺,或者如果这些测试不可用,医生应该以一种方式规划劳动和交付,以尽量减少雄性胎儿中出血的机会。如果胎儿是女性,产前诊断是不必要的,因为即使宝宝是载体,劳动和交付期间出血的风险很少。

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