什么是血友病?

血友病是一种血液疾病,通常是从父母遗传继承的。天生血友病的人几乎没有凝血因子 - 正常血液凝固所需的蛋白质。

也可以获得血友病,意思是患者不会从父母继承疾病,而是在他们的一生中发展它。如果它们的身体形成抗体攻击血液中的凝血因子的抗体,可能会发生这种情况。

血友病A和B从父母传递给孩子。这种疾病的基因在X染色体上,这意味着当父亲有血友病但母亲没有而不是承运人,儿子会有血友病。然而,女儿将携带血友病基因。

如果一个妇女从她的父母中继承了一个错误基因的副本,她就被认为是血友病的“携带者”。她有一个正常的基因和一个错误的基因,她可以把其中一个遗传给她的孩子。她的儿子有50%的机会患上这种疾病,她的女儿也有50%的机会成为这种疾病的携带者。女儿要有血友病,父亲也一定有血友病。

平均而言,血友病的载体具有大约一半的正常凝血因子,但有些载体的水平远低于此。

流行病学的血友病

血友病在世界范围内,A型血友病在4,000-5,000名男性中约有1例,而B型血友病在20,000名男性中约有1例。血友病C.这是一种更为罕见的疾病,据估计美国每10万人中就有1人患有此病

每年,大约400个婴儿出生在美国的某种类型的血友病,并且它被认为有大约20,000人在这个国家的疾病生活,其中大多数人都有一个严重的形式疾病。

血友病影响全世界平等的所有族群。虽然男性主要受血友病A和B的影响,但大约30%的女性载体具有足够低的凝血因子水平,以便在血友病范围内。这是由于称为旋翼或X染色体灭活的现象,其中每种细胞中的两个X染色体中的一种是随机灭活的。

如果主要灭活的X染色体携带正常的血友病基因,载体妇女可能会经历与疾病相关的出血或其他症状。严重的血友病很少发生,因为极端的沉思,纯合子(从父母的遗传物质),镶嵌(具有两个遗传不同类型的细胞),或转位综合征,其中一个X染色体部分或完全缺失。

血友病同样影响女性和男性。

获得的血友病估计会影响大约每百万到三人。在这种情况下,双方和所有族群同样受到影响。

血友病的病因

有几种类型的凝血因子,每种类型的血友病是指一种类型的凝血因子缺乏。

血友病A.是一种缺乏凝血因子VIII,也被称为抗溶血因子/抗血友病因子(AHF)或球蛋白(AHG)/抗血友病因子A,产生于内皮内衬血管。

血友病B.是一种缺乏凝血因子ix.,也称为圣诞因子/血浆凝血形成素组分(PTC)/沸体因子B,在肝脏中产生。

血友病C.是一种罕见的缺乏凝血因子xi.,也称为血浆凝血形成素前一种(PTA)/沸气因子C,在肝脏中产生。

凝血因子是蛋白质在控制出血的血液中。凝血因子以非活动形式在血液中循环。当血管受伤时,启动凝血级联并且每种凝血因子以特定顺序激活,以导致形成血液凝块。

获得性血友病在绝大多数情况下,与年龄或分娩有关,这种情况往往通过适当的治疗得到解决。

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