什么导致血友病?

血友病是一种出血障碍,通常是由基因中的缺陷(突变)引起的血液凝血因子VIII,IX或XI。

什么导致血友病A和血友病B?

血友病A和B是血友病的主要形式,而是影响男性比女性更多。血友病A是最常见的类型影响大约1次4,000至5,000名新生男孩,而血友病B在20,000名新生男孩中影响1。

基因编码中的突变因子viii.引起血友病A(也称为经典血友病),而基因编码中的突变因子ix.引起血友病B(也称为圣诞疾病)。编码因子VIII和因子IX的基因均位于X-染色体上。

这些基因中的突变导致血液凝血因子的缺陷,这是血液中的蛋白质,与血小板一起使用以停止或控制出血。结果,血友病患者的血液凝结受损并导致不受控制的出血。

人体中的遗传物质在23次染色体对中包装,最后一对是女性的两个X染色体,在雄性中是一个x和一个Y染色体对。如果致病突变是位于X染色体上的基因中,则具有这种突变的男性将会发展血友病

位于X染色体上的基因中的突变并不一定导致女性疾病,因为它们具有携带能够补偿突变的健康版本的第二X染色体。这些妇女据说是“载体”的条件。在血友病的情况下,载体雌性可能具有低水平的凝血因子,并且显示出血友病的症状,例如出血。

如果在一个X染色体上存在缺陷基因,则另一个X染色体被灭活,这被称为X-inactivation或统一化,它导致女性中的血友病。

基因中的遗传突变可以通过父母传递给儿童,或者自发地引发。

遗传突变

几乎70%的病例,血友病被遗传。如果一个女性在她的X-染色体中的一种患有缺陷的基因,她的孩子既有男性和女性,则拥有50%的遗传机会。如果承运人女子有一个女儿,并且她继承了她母亲的错误基因,她也将成为一个承运人。但是,如果承运人女子有一个继承错误基因的儿子,他将发展这种疾病。

如果一个男人有血友病,他就不会将条件传给他的儿子,但会将错误的基因传给他所有的女儿,所有人都将是运营商。如果母亲也是载体,那么女儿会有发展血友病的风险。

自发突变

大约30%的血友病病例是由于基因内的自发性或随机突变。在这些情况下,父亲没有血友病,母亲不是载体,孩子因新的突变而发展血友病。

导致血友病c?

血友病C是由A引起的不足凝血因子xi因突变引起的因子xi.位于染色体4上的基因。缺陷基因以常染色体隐性方式遗传,这意味着男性和女性的遗传性含量也存在相同的风险。对于发展的疾病,必须从每个父母继承基因的错误拷贝,这意味着每个父母必须具有疾病自己或疾病的携带者。因子XI的降低或活性导致中度出血症状,通常在创伤或手术后发生。

什么原因是获得血友病?

这很珍稀形式血友病不是由遗传基因突变引起的。相反,它是一种自身免疫性疾病。它是由形成自身抗体引起的,这是攻击身体自身分子的细胞蛋白质引起的。在获得的血友病中,自动抗体攻击凝血因子VIII并阻止其活性。结果,皮肤,肌肉或其他软组织异常出血。症状通常在成年开始。在大约一半的情况下,自抗体生产的原因是未知的。然而,有时它与怀孕,免疫系统疾病,癌症或药物过敏反应有关。

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