血友病的病因

血友病出血性疾病通常是由基因突变引起的,这些基因提供了用于制造某些蛋白质的指示——凝血因子Ⅷ、Ⅸ或席——这是适当血液凝固所需要的。根据特定的突变,这些凝血因子要么不能正常发挥作用,要么根本不存在。

突变在这些基因中的每一个也导致不同类型的血友病。基因突变F8,为制造第八因子提供指令的基因血友病A,又称经典血友病。那些是在F9层,编码因子IX的基因导致血友病B,也就是圣诞疾病,以斯蒂芬·耶诞命名,他是1952年第一个被诊断出患有这种疾病的人11层,编码因子席的基因,导致血友病C.

F8级F9层基因位于X染色体上,11层在4号染色体上发现。这会影响这些不同类型血友病的遗传。

虽然遗传性突变是血友病更常见的病因,但在某些情况下,自发突变可能引发疾病。在某些罕见的病例中,自身免疫反应也会导致某种类型的疾病的发生获得性血友病.

遗传突变

大约70%的血友病病例是继承的。

凝血因子VIII和IX的基因位于X染色体上。由于女性继承两条X染色体,而男性只继承一条,血友病往往更频繁地影响男性。一个X染色体有缺陷的女性被认为是血友病携带者,因为她仍然可以把这种疾病传给她的亲生孩子,这在很大程度上取决于孩子的性别和两个X染色体中的哪一个是遗传的。

尽管妇女有两条X染色体,但当她们的非突变X染色体失活时,或当她们从双亲那里继承有缺陷的突变X染色体时,她们仍然可能受到血友病的影响。

血友病C源于基因突变11层在第4号染色体上发现的基因。每个人继承两个11层不分性别,这意味着这种疾病对男性和女性的影响是平等的。然而,它发生的频率低于血友病A和B。

血友病C的基因突变通常是以常染色体隐性遗传的方式遗传的,这意味着一个人必须从每一个父母那里继承一个错误的基因拷贝才能发展成这种疾病。在某些情况下,血友病C是以常染色体显性遗传的方式遗传的,这意味着一个单一的错误拷贝11层足以触发条件。

自发突变

大约30%的血友病病例源于未遗传的自发突变。

自发突变可以以多种方式发生。其中包括DNA复制中的错误,例如在编码凝血因子的基因的DNA序列中,不经意地用一个核苷酸(DNA构建基块)替换另一个核苷酸。

其他原因

在非常罕见的情况下-大约百万分之一人-自身免疫性疾病可导致获得性血友病的发病。

免疫系统通常会产生一种叫做抗体的蛋白质,这种蛋白质会附着在病毒、细菌和其他可能伤害身体的致病实体上,从而引发导致这些入侵者毁灭的反应。然而,在自身免疫性疾病中,机体会错误地产生针对自身的抗体。

在获得性血友病的情况下,身体攻击自己的凝血因子,通常是因子VIII。这减少了可有效促进血凝块形成和防止大出血的因子VIII的数量。

虽然获得性血友病的具体病因尚不清楚,但有时与其他疾病(通常是免疫紊乱或癌症)、对某些药物的过敏反应或怀孕有关。

上次更新时间:2021年7月8日

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