类型的血友病

三种类型的血友病

血友病是一种罕见的遗传性出血障碍,其中血液通常不会凝结。血友病患者在受伤后比其他时间渗出,也可能在内部出血,特别是在膝盖,脚踝和肘部。

根据美国疾病控制和预防中心,血友病A发生在每5,000个活产前的一个。约有20,000名美国人患有血友病。

通常情况下,人们出生时就有一种关键的蛋白质,叫做“凝血因子”,它有助于受伤后的血凝块。天生患有血友病的人几乎没有凝血因子。还有13个凝血因子的类型它可以帮助血小板凝血。

血友病的两种主要类型是A型和B型国家血友病基金会.第三种更罕见的疾病叫做C型血友病,每一种类型都直接与一个特定的因子有关,即A型血友病是因子VIII缺乏,B型血友病是因子IX缺乏,C型血友病是因子XI缺乏。

血友病类型A.

血友病A.是由缺失或缺陷的因素VIII蛋白引起的遗传疾病。它是遗传的,但在已知病例中的约三分之一是由自发性遗传突变引起的。

血液疾病对所有种族的影响都是一样的。超过一半的A型血友病患者患有严重的这种疾病。

血友病A由X染色体携带。它以X链接的隐性方式继承。因此,必须遗传两种血友病患者患有疾病的血液检查患者,但仅在一个X染色体中为男性。

女性遗传两条XX染色体,一条来自母亲,一条来自父亲(XX),男性遗传一条X染色体,一条来自父亲(XY)。这意味着,如果一个儿子从他的母亲那里继承了一个X染色体,他就会患上血友病。但由于女性接受了两条X染色体,只有父母双方都携带有缺陷的基因,她们才会患上这种疾病。

根据血液中凝血因子VIII的比例,A型血友病分为轻度、中度和重度三个阶段。轻度血友病占6- 49%,中度血友病占1- 5%,重度血友病占不到1%。

血友病的人比其他人在内部或外部出血。那些有温和血友病的人通常只在严重伤害,创伤或手术后渗出。通常,在由于长期出血之后,在这些情况之一后诊断出该疾病,并且第一集可能仅在成年期发生。女性经常在分娩后经常遇到过大的月经期并且可以出血。

中度血友病患者往往有更频繁的出血发作后,较小的重要损伤,甚至自发。在严重的情况下,出血可能会自发发生在关节和肌肉。

血友病A应在专用血友病中心诊断和治疗。可能会安排评估凝血时间和病人形成凝块能力的测试。称为测定的凝血因子测试将决定血友病的类型及其严重程度。

血友病A的主要处理是浓缩因子VIII产物,其静脉注射。

患有严重血友病患者的患者可以给予常规治疗方案,称为预防,以保持其血液中足够的凝血因子,以防止出血。

血友病类型B.

血友病B.是一种由凝血IX因子缺失或缺陷引起的遗传性疾病。它也是遗传的,就像A型血友病一样,在三分之一的病例中,它可以由自发的基因突变引起。这种类型的血友病同样影响所有种族,但它的罕见程度大约是血友病A的四倍。

血友病B也以一种X连锁隐性方式携带在X染色体上,这意味着女性必须遗传两个携带血友病B的X染色体,而男性只能遗传一个X染色体。

女性遗传两条XX染色体,一条来自母亲,一条来自父亲(XX),男性遗传一条X染色体,一条来自父亲(XY)。这意味着如果一个儿子从他有血友病的母亲那里继承了X染色体,他就会有血友病。但是因为女性接收了两条X染色体,只有当这两条染色体都携带有缺陷的基因时,她们才会患上这种疾病。

严重程度与血友病水平相同,以及症状。

和A型血友病一样,B型血友病也应该在专门的医疗机构进行诊断。可能会安排评估凝血时间和病人形成凝块能力的测试。称为测定的凝血因子测试将决定血友病的类型及其严重程度。

在血友病B中,最常见的治疗是静脉内施用浓缩因子IX的给药。血友病B的严重病例也将在预防治疗中进行,以维持因子IX凝血因子。

血友病类型C.

血友病C.是由缺失或缺陷的因素XI凝血蛋白引起的遗传疾病。该疾病于1953年首次在牙科提取后经历严重出血的患者中公认。

血友病C的发病率在一般人群中每10万人估计一次。在以色列,由于通婚,因子XI缺乏症占Ashkenazi犹太人的8%。这是因为因子Xi缺乏是在常染色体隐性模式中遗传的,这意味着父母均必须携带基因将其传递给孩子。与血友病A和B不同,男女同等地影响。

因子xi在凝血级联中发挥着重要作用,这导致凝血。它有助于产生更多凝血酶,将纤维蛋白转化为纤维蛋白的蛋白质,该蛋白质捕获血小板并有助于将凝块保持在适当位置。

与血友病A和B不同,症状与血液中因子XI水平不相关。水平较低的人可能会流血低于XI较高水平的人。患者经常经历流鼻血或软组织出血,以及齿提取后的出血。

许多女性在经历月经过多或产后出血之前可能都不知道自己缺乏因子XI。在血友病C,关节和肌肉出血是罕见的。

为了诊断C型血友病,医生将要求进行出血时间测试、血小板功能测试、凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血酶时间(aPTT)测试。

因素XI浓缩物在美国尚未使用,因此医生通常用新鲜的冷冻等离子体治疗血友病。但由于因子xi未集中在这种处理中,可能需要大量的量,这可能导致血液凝块。这种治疗必须仔细给药。

纤维蛋白胶水也用于在口腔出血后保持凝块。当与新鲜冷冻等离子体结合时,它会在包皮环切术和疝气修复后逮捕出血。防冻蛋白溶解剂用于控制牙齿萃取后的鼻子出血或出血。