血友病的遗传模式

血友病是一种通常遗传的血液疾病。血友病患者的血液凝结不好,因为他们缺乏凝血因子。

主要有两种类型血友病的诊断:A型血友病(也称为典型血友病或因子VIII缺乏症)和B型血友病(也称为圣诞节病或因子IX缺乏)。

还有一种鲜为人知的血友病B型,称为莱顿血友病,患者在儿童时期经历过大量出血,但在青春期后很少出现出血问题。

C型血友病血友病的最罕见类型是凝血因子席XI的缺乏,其特征是拔牙后或类似事件中出血发作。

后天性血友病是一种非常罕见的血友病,由免疫系统误攻击控制凝血的血液因子引起。这种血友病通常不是遗传性的,而是由于未知的原因在成人中自发发生的。

血友病A、B和B-Leyden的遗传模式

血友病A和血友病B都是遗传性疾病X链接模式. 这是因为负责这些血友病发展的基因位于X染色体.

人类遗传了两条性染色体。母亲有两条X染色体,产生一个含有一条X染色体的卵子。父亲有一条X和一条Y染色体,他产生的精子细胞含有X或Y染色体。如果父亲贡献了他的X染色体,女孩就怀孕了。如果他贡献了一个Y染色体,一个男孩就怀孕了。性染色体是23对人类染色体存在于身体的每个细胞中。

如果一个男婴从携带致病基因的母亲那里继承了一条X染色体,他就会因为只有一条X染色体而患上这种疾病。

因为女性有两个X染色体的拷贝,除非她们继承了两个致病突变的拷贝(父母各一个),否则她们患上这种疾病的可能性较小。这就是为什么血友病在女性中比较少见。

然而,情况有时更糟复杂的. 尽管雌性有两个X染色体的拷贝,但在发育过程中,两个染色体中的一个通常是失活的,以控制X染色体上携带的活跃基因的数量。取决于哪个X染色体失活,女性有时可能会发展疾病,即使是单一的致病突变副本。

有一个基因拷贝改变的女性称为携带者。这些妇女的血液中通常含有一定量的凝血因子,这是正常凝血所必需的。然而,一个小百分比例女性携带者的凝血因子水平低于正常水平的一半,且有较高的异常出血风险,尤其是在受伤、手术或拔牙后。

血友病C的遗传模式

血友病C也是主要继承的,但它不遵循X-连锁模式,因为导致其影响染色体4(常染色体或非性染色体)上的基因的突变。因此,血友病C对两性的影响是相同的。

携带一个导致血友病C基因错误拷贝的人通常没有症状,并不知道自己是携带者。如果两个携带者同时有一个孩子,那么这个孩子有25%的几率从父母双方身上继承一个错误的基因拷贝,从而患上这种疾病。也有50%的可能性,任何孩子都会像父母一样成为携带者,25%的可能性,孩子不会继承致病突变的副本,既不会发展疾病,也不会成为携带者。

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