血友病的遗传模式

血友病是一种血液疾病,通常是遗传的。血友病患者的血液不能很好地凝结,因为他们缺乏凝血因子。

主要有两种类型血友病:血友病A型(也称为经典血友病或因子VIII缺乏症)和血友病B型(也称为圣诞节的疾病或IX因子缺失)。

还有一种不太为人所知的B型血友病血友病B莱顿,患者在童年时有出血过多,但青春期后很少有出血问题。

血友病C型是一种罕见的血友病,是一种缺乏凝血因子XI的血友病,其特征是拔牙或类似事件后出血。

获得性血友病是一种非常罕见的血友病,由免疫系统错误地攻击控制凝血的血液因子引起。这种类型的血友病通常不是遗传的,但在成人自发发生不明原因。

血友病A、B和B莱顿的遗传模式

A型血友病和B型血友病都是遗传性的x连锁模式.这是因为负责这些形式的血友病的发展的基因位于X染色体

人类遗传了两条性染色体。有两条X染色体的母亲产生一个含有一条X染色体的卵子。拥有一条X和一条Y染色体的父亲产生的精子细胞中包含一条X或Y染色体。如果父亲捐献了他的X染色体,就会怀上女孩。如果他捐献了Y染色体,就会怀上男孩。性染色体是23对人类染色体存在于身体的每个细胞中。

如果一个男孩从他携带致病基因的母亲那里遗传了X染色体,他就会患上这种疾病,因为他只有一个X染色体。

因为女性有两个X染色体副本,除非她们遗传了两个致病突变副本(分别来自父母),否则她们患此病的可能性较小。这就是为什么血友病在女性中比较罕见。

然而,情况有时更糟复杂的.虽然女性有两个X染色体副本,但在发育过程中,这两个染色体中的一个通常是失活的,以控制携带在X染色体上的活性基因的数量。取决于哪个X染色体失活,女性有时可能会患这种疾病,即使是单一的致病突变副本。

有一个改变过的基因副本的女性被称为携带者。这些妇女的血液中通常含有正常量的凝血因子,这是正常凝血所必需的。然而,一个很小的比例女性携带者的凝血因子含量低于正常水平的一半,且有较高的异常出血发作风险,特别是在受伤、手术或拔牙后。

血友病C型的遗传模式

血友病C主要是遗传的但它并不遵循x -连锁模式,因为引起它的突变影响在4号染色体上发现的基因(常染色体或非性染色体)。因此,C型血友病对两性的影响是相等的。

携带一个错误的C型血友病基因副本的人通常没有症状,也不知道自己是携带者。如果两个携带者共同生育一个孩子,那么孩子有25%的几率从父母双方各遗传一个错误的基因,从而患上此病。还有50%的可能性,孩子会像父母一样成为病毒携带者,25%的可能性,孩子不会遗传致病突变的副本,既不会患上疾病,也不会成为病毒携带者。

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