血友病类型C.

什么是C型血友病?

血友病C是一种罕见的遗传疾病,由被称为因子XI的印迹凝血蛋白缺失或缺陷引起。

这种疾病于1953年在拔牙后出现严重出血的患者中首次被发现,直到今天,它仍然不是很出名。

遗传学

因子XI缺陷是继承的,这意味着它从父级传输给孩子。这种疾病可能是由无数的基因突变引起的,这就是为什么症状在人们中有很大差异,具有与因子xi类似的缺陷(如血管性血友病).

与经典血友病(A和B)不同,血友病同样影响男性和女性,因为错误的基因位于4染色体上。

发病率

C型血友病通常发生在每10万人中有1人。然而,在以色列的德系犹太人中,因子XI缺乏症的发生率高达8%。这是因为因子XI缺陷是通过常染色体隐性遗传模式遗传的,这意味着父母双方都必须携带该基因才能将其遗传给他们的孩子。血缘关系密切的两个人都有错误的因子XI基因的可能性更高,因此他们的孩子更有可能遗传这种疾病。

C型血友病的症状

血友病C的症状与血液中的因子XI水平不相关。事实上,因子XI水平较低的人可能比因子XI水平较高的人出血更少。因此,仅仅根据血液中Factor XI的含量来预测出血的严重程度和频率是非常困难的。

长时间的出血可能发生在严重的身体创伤后,如事故或手术涉及口腔黏膜,鼻子或尿道。拔牙、扁桃体切除、子宫或前列腺消融等手术都有很高的出血风险。

患有这种疾病的人也具有强烈的倾向于培养流鼻血和瘀伤,并且越来越少,渗入尿液或肠道。然而,它们并不倾向于渗出肌肉或关节。因此,它们不会遭受与这种流血相关的长期效应。患有自发颅内出血的风险也没有高风险,或者在头骨内出血。

检测C型血友病

因子XI在导致凝血的凝血级联中起着重要作用。它有助于产生更多的凝血酶,凝血酶是一种将纤维蛋白原转化为纤维蛋白的蛋白质,这种蛋白质能捕获血小板,并帮助固定凝块。

当患者出现异常出血症状或术前凝血检查(即凝血图)显示凝血异常时,即怀疑为C型血友病。用于诊断血友病C的其他测试包括出血时间测试、血小板功能测试和凝血酶原时间(PT)测试。

妇女特有的问题

女性经历血友病C的影响与男性不同。许多女性可能不知道他们的因子xi缺乏因子xi,直到它们经历了metorragia(大重月期)或产后出血(出生后出血)。

因子xi的水平在怀孕期间变化很少。事实上,女性荷尔蒙改善了女性的凝血;这降低了怀孕期间出血的风险或口服避孕药。

然而,怀孕和实际分娩确实存在一些出血的风险。因此,患血友病的妇女怀孕后,不仅要咨询血液学家,也要检查新生儿。

在怀孕期间,患有C型血友病的女性往往有丰富的月经,这可能会导致贫血或疲劳等其他问题。

18新利体育登录血友病型C的治疗方法

出血有多种治疗方18新利体育登录法。这些包括:

  • 新鲜冷冻等离子体 - 富含凝血因子的血液衍生物;
  • 浓缩因子XI -以冻干(粉状)形式递送并处理以灭活血源性病毒;
  • 激素疗法-以避孕药、注射和宫内节育器(IUDs)的方式给予;
  • DDAVP(或合成激素DESMOWERALIN) - 这鼓励通过临时增加因子VIII和von Willebrand凝血因子来凝结;
  • Cykokapron(Tranexamic acid),通过帮助在它形成后固定凝块。

建议:

  • 练习日常牙科护理,并定期参观牙医;
  • 遵守每次外科的同一建议;
  • 从来没有服用阿司匹林,当它增加流血的倾向;
  • 穿MedicAlert识别手镯上有你的出血信息,这样急救小组就知道在你昏迷时如何治疗你;
  • 始终意识到你疾病的症状;
  • 计划旅行时通知您的治疗中心,并要求您的目的地专业治疗中心;
  • 和血友病治疗中心保持联系。

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