B型血友病(圣诞病)

血友病B型是一种由血液凝血蛋白IX缺失或缺陷引起的遗传性疾病。这种疾病会导致手术或受伤后的长时间出血或渗出。在严重的情况下,在没有受伤的情况下也可能发生自发性出血。

B型血友病比A型血友病罕见四倍,而且对所有种族的影响是一样的。B型称为血友病的一种亚型血友病B莱顿,导致儿童期大量出血,青春期后逐渐消失。

症状

血友病的症状B型包括凝血因子IX活性降低,凝血时间延长或延迟,创伤后持续出血,骨关节炎关节出血、胃肠出血、全身异常出血。

继承

B型血友病以X连锁的方式遗传,这意味着致病突变位于X染色体上,这是两个决定性别的染色体之一。

雌性遗传了两条X染色体,一条来自母亲,一条来自父亲。雄性遗传了母亲的X染色体和父亲的Y染色体。这意味着如果一个男孩从他的母亲那里遗传了一个携带致病突变的X染色体,他就会患上血友病。

携带单一致病突变基因的妇女仍可能患上此病。在发育过程中,两条X染色体中的一条被随机灭活,以确保细胞不会产生两倍多的某些蛋白质。如果携带致病突变的X染色体失活,女性不太可能患上血友病,尽管她们仍有可能将这种疾病传染给子女。然而,如果携带该基因健康副本的X染色体是失活的,女孩也可能患这种疾病。

大约三分之一的B型血友病不是遗传性的,而是由自发的基因突变引起的。

诊断

虽然家族病史对诊断B型血友病很有用,但约三分之一的患者没有这种疾病的家族病史。在有症状的事件(一场事故或受伤,其中凝血缓慢)后,可以通过评估血液中凝血因子水平的凝血测试来诊断患者。基因检测也可以用来确定患者的凝血因子基因是否有致病突变。

B型血友病按严重程度分类,从轻微到中度到严重。轻度血友病患者血液中的凝血因子蛋白含量为正常水平的6%至49%。中度血友病患者的血友病水平为正常水平的1%至5%。严重血友病患者血液中的凝血因子蛋白水平低于正常水平的1%。

治疗

B型血友病是一种可以治疗的疾病替代疗法输注缺失的凝血因子给病人,通常是在事故或受伤后。

患有严重疾病的患者可能需要预防性治疗定期注入凝血因子IX许多病人可以训练自己使用这些输液。

有些病人可以用纤溶这是一种减缓血液中凝血因子分解过程的药物。这些治疗方法18新利体育登录可以略微增加凝血因子的水平,但不足以治疗严重的血友病。

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