血友病类型A.

血友病类型A.是由缺失或缺陷的因子VIII(FVIII),血液中的凝血蛋白引起的罕见遗传疾病。该疾病通常是遗传的,但在已知病例的约三分之一中,它是由自发突变引起的。超过一半的患者最终会发展成严重的疾病。

A型血友病的遗传学

血友病A是遗传的X链接模式,这意味着致病基因位于x染色体(决定性别的两条染色体之一)上。

女性继承了两个X-染色体,一个母亲,一个来自他们的父亲。男性从他们父亲和父亲的母亲和y-染色体继承了X-染色体。这意味着如果一个人从他的母亲含有含有疾病突变的母亲的X-染色体中,他将有血友病。

对于女性来说,情况稍微复杂一些,因为她们有两条x染色体。在发育过程中,两个x染色体中的一个被灭活,以防止多个基因同时活跃。如果女性遗传了致病突变的单一副本,但健康副本在发育过程中失去活性,她也可能患上血友病。如果携带致病突变的染色体在发育过程中失活,她很可能不会患上血友病,但会成为血友病的携带者,有可能将有缺陷的基因遗传给她的孩子。

症状

血友病A的患者分为类别,具体取决于血液中存在多少凝血因子。血均血友病患者的血液中的凝血性血液正常水平的6-49%。中等疾病的患者具有1-5%,并且严重的血友病患者小于1%。

这种凝血因子的降低意味着血友病患者可能会在内部或外部渗出,这取决于血液中的FVIII是多少。

诊断

在症状性事件之后,患者可能被诊断出来18luck.app 他们的血液到凝块需要的时间,血液中的凝血因子的水平,或通过遗传测试。

治疗

血友病类型A是一种可治疗的疾病,并且可以治疗不同的方式。

替代疗法- 替换缺失的凝血FVIII以防止并发症 - 通常很好。替代疗法通常用作损伤后治疗温和或中度血友病药物的患者的“嗜血症疗法”。

一些患有轻度形式的疾病患者也可以用去解荷,它提高了血液中所有凝血因子的水平。

防冻蛋白溶解减缓血液中凝血因子的细分,用于治疗较温和的疾病形式。

严重的A型血友病患者可能需要定期注射FVIII以防止出血,这种方法称为预防性疗法如果他们接受培训,患者可以在家里施用这些输注。这对具有疾病严重形式的人来说很重要,因为输液在一小时的出血集中效果最佳。目标是尽快停止出血。

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