血友病测试和筛选

血友病是一种血液凝血的出血障碍。虽然血友病A和B中出血症状相似,但潜在的原因是不同的 - 血友病A和因子IX中因子VIII的缺乏症,因此,诊断血友病类型以决定适当的治疗是很重要的。

如果患者有流血问题,医生首先询问了家庭的病史。血友病测试对于血友病的最佳管理至关重要。它包括体检,血液筛选测试和凝血因子测试。血液筛查测试是确定血凝块形成的延迟所必需的。需要凝血因子测试,也称为因子测定,需要确定凝血因子的水平。这些测试的结果揭示了血友病的类型和严重程度。

流血障碍的家族史

如果伤害或手术后有过度出血的家族史,必须与医生讨论过血友病的可能性。拥有家族史的人可能会测试他们的新生儿。最好通过在出生后立即从脐带绘制血液来测试血友病,以确定血液中的凝血因子水平。

脐带血液测试更好地找到低水平的因子VIII,因为当婴儿六个月大时,因子Ix达到正常水平。因此,出生时的低水平因子IX不一定表示血友病B.

没有流血障碍的家族史

关于三分之一血友病患者没有疾病的家族史。如果在割礼后,血液撤离或递送延长出血,医生可以在新生儿中测试血友病。在患有血友病的婴儿患有出生时未被诊断出来,在爬行期间可能会观察出异常的瘀伤。由于严重出血问题,婴儿的严重血友病被诊断出来。但在成年期之前,可能不会被诊断出来的温和血友病。

血友病筛查测试

用于确定血液是否正确凝固的血液测试称为筛选测试。筛选试验类型是完全血统计数(CBC),活性部分血栓形成时间(APTT)试验,凝血酶原时间(PT)试验和纤维蛋白原试验。

完全血统(CBC)

该测试测量血红蛋白(携带氧气内的红色颜料)的量,红细胞(RBC)的大小和数量,以及血液中的白细胞和血小板的数量。CBC结果在血友病的人们中是正常的,但在重或延长出血的情况下,血红蛋白和RBC有降低。

活性部分血栓形成时间(APTT)测试

该测试测量血凝块形成的延迟和因素VIII,IX,XI和XII的凝血能力。如果任何凝血因子太低,血液凝块需要更长时间。血友病A或血友病B的患者在该测试中显示出更长的凝血时间。

凝血酶原时间(PT)测试

该测试还测量血液凝块形成所需的时间。它测量因素I,II,V,VII和X的凝血能力。如果这些因素的任何一个太低,则血液凝块的正常情况会花费更长。对于血友病A或血友病患者的患者,该测试的结果将是正常的,因为这些条件分别是因子VIII和IX的缺陷引起的。

纤维蛋白原测试

纤维蛋白原(也称为凝血因子I)测试评估患者形成血液凝块的能力。该测试与其他血液凝血试验一起或当患者具有异常的PT或APTT测试结果时进行。

凝血因子测试

需要凝结因子测试,也称为因子测定,以诊断出血障碍。这种血液试验用于鉴定血友病的类型和严重程度,这对于创造最佳治疗计划很重要。

根据凝血因子的水平VIII或IX,血友病A和B被归类为轻度,中度或严重。这等级凝血因子在健康的人群中的50%至100%之间,但血液化学的人的5%至50%在5%至5%之间,中毒血友病药中的1%至5%,血液化学的人数不到1%。

症状的严重程度有时可能在类别之间重叠。例如,血均血友病患者可能与中等血友病药物相似的出血问题。

诊断诊断

雌性血友病载体可以接受“验证诊断”,以确保它们不会将疾病传递到他们的孩子身上。诊断只能与IVF治疗结合进行。为此,雌性载体的卵由实验室中父的精子受精。得到的胚胎是遗传测试的,并且仅在子宫内植入不具有故障血友病基因的胚胎。

血友病的产前试验

怀孕的血友病载体可以在怀孕12周内获得未经发血婴儿诊断的病症。产前诊断可以九到11周完成Chorionic Villus采样(CVS)或胎儿血液抽样在稍后的阶段(18周或更长时间)。

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