血友病检测与筛查

血友病是一种血液凝固受损的出血性疾病。虽然血友病A和血友病B的出血症状相似,但其根本原因是不同的——血友病A的因子VIII缺乏和血友病B的因子IX缺乏。因此,诊断血友病的类型,选择合适的治疗方法是非常重要的。

如果一个病人有出血问题,医生首先询问他的家族病史。血友病检测对血友病的最佳治疗至关重要。它包括体检、血液筛查和凝血因子测试。血液筛选试验对于确定血凝块形成的延迟是必要的。凝血因子测试,也称为因子分析,需要确定凝血因子的水平。这些测试的结果揭示了血友病的类型和严重程度。

出血性疾病家族史

如果有外伤或手术后出血过多的家族史,必须与医生讨论以确定血友病的可能性。有家族史的人可以给他们的男性新生儿做检查。最好在出生后立即从脐带抽血来检测血友病,以确定血液中凝血因子的水平。

脐带血检测更能发现低水平的因子VIII,因为因子IX在婴儿六个月大时达到正常水平。因此,出生时因子IX水平低并不一定意味着血友病B。

无出血性疾病家族史

关于三分之一例血友病患者无家族病史。如果在包皮环切术、抽血或分娩后出现长时间出血,医生可能会对新生儿进行血友病检测。血友病婴儿在出生时没有被诊断出,在爬行过程中可能会出现不寻常的瘀伤。婴儿的严重血友病是由于严重的出血问题而被早期诊断出来的。但轻度血友病可能要到成年后才能确诊。

血友病筛查试验

用于确定血液是否正常凝结的血液测试称为筛选测试。筛选试验包括全血计数(CBC)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)和纤维蛋白原试验。

全血计数(CBC)

这个测试测量血红蛋白(红血球中携带氧气的红色素)的数量,红血球(RBC)的大小和数量,以及血液中白血球和血小板的数量。血友病患者的血细胞计数结果正常,但在严重或长期出血的情况下,血红蛋白和红细胞减少。

活化部分凝血活酶时间试验

本试验测量凝血因子VIII、IX、席XI和XII凝血凝块形成的延迟和凝血能力。如果任何一种凝血因子过低,血液凝结的时间就会更长。血友病A或血友病B患者的凝血时间更长。

凝血酶原时间试验

这个测试也测量了血块形成所需的时间。它测量因子I、II、V、VII和X的凝血能力。如果这些因素中的任何一个过低,血液凝结的时间就会比正常时间长。血友病A或血友病B患者的试验结果正常,因为这些情况分别是由因子VIII和IX的缺陷引起的。

纤维蛋白原试验

纤维蛋白原(也称为凝血因子I)测试评估病人形成血块的能力。当患者的PT或APTT测试结果异常时,该测试与其他凝血测试一起进行。

凝血因子试验

凝血因子测试,也称为因子分析,是诊断出血性疾病所必需的。这种血液测试用于确定血友病的类型和严重程度,这对制定最佳治疗方案很重要。

根据凝血因子VIII或IX的水平,血友病A和B可分为轻度、中度或重度。这个水平正常人的凝血因子水平在50%到100%之间,但轻度血友病患者的凝血因子水平在5%到50%之间,中度血友病患者的凝血因子水平在1%到5%之间,重度血友病患者的凝血因子水平在1%以下。

症状的严重程度有时可能在类别之间重叠。例如,轻度血友病患者可能有类似于中度血友病患者的出血问题。

植入前诊断

女性血友病携带者可以接受“植入前诊断”,以确保她们不会将疾病传染给子女。植入前诊断只能与IVF治疗结合进行。为此,女性携带者的卵子在实验室里由父亲的精子受精。由此产生的胚胎经过基因测试,只有那些没有缺陷血友病基因的胚胎被植入子宫。

血友病产前检查

一个怀孕的血友病携带者可以在怀孕12周的时候在他们的未出生婴儿身上诊断出这种疾病。产前诊断可在9至11周时进行绒毛取样(CVS)或胎儿采血在后期(18周或更长时间)。

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