血友病B莱顿

血友病B Leyden(HBL)是一种子类型血友病B这是一种遗传性出血疾病,其特征是缺乏一种称为IX因子的凝血蛋白质。HBL约占所有B型血友病病例的3%。

HBL与其他形式的血友病不同,因为它是由于在生活中早期凝血因子IX造成的,而随着时间的推移,患者开始产生因子IX。这是因为导致HBL的突变发生在启动子地区凝血因子IX基因的基因启动子区域是DNA中的一个区域,控制着某一特定基因的启动或关闭。子,一个激活区域被突变破坏,但启动子区域响应激活的激素(雌激素和睾酮)不受影响。

在青春期周围的这些激素的增加转向基因表达到一定程度。由中年,患者在正常范围的低端具有因子IX的水平,并且可能不再需要进行出血治疗。

症状

像大多数其他一样类型的血友病,HBL的特征在于血液无法凝结。这意味着甚至小伤害(如切割和瘀伤)对患者来说都是非常危险的,因为它们继续流血。

继承

与其他形式的血友病B一样,HBL是一种X链接疾病,其意味着导致疾病的遗传突变位于X-染色体上,这是女性性染色体。

因为男性只有一条x染色体,如果他们遗传了致病突变,他们肯定会发展成HBL。因此,HBL在男性中比女性更常见。

对女性来说,情况更为复杂。拥有两条x染色体的女性,如果其中一条x染色体上遗传了致病突变,她可能会得这种病,也可能不会。在发育过程中,一条x染色体被随机灭活。如果致病突变位于不活跃的x染色体上,女性就不太可能患此病。

诊断

血友病是18luck.app 通过做凝血测试。医生从病人身上采集血液样本,测量血液凝固所需的时间。如果需要的时间比正常情况长,医生可能会检测特定凝血因子的水平,以确定是否缺乏。

患者的家族史也被考虑在内,以确定病情是否可能是遗传的。

根据凝血因子的水平,患者将被诊断为轻度,中度或严重的血友病。

HBL很难与B型血友病区分,因为它们是由缺乏相同的凝血因子引起的。基因测序可以识别突变,但通常情况下,当医生指出患者在青春期开始再次产生凝血因子IX时,患者就被诊断为HBL。如果其他家庭成员被诊断为HBL,家族病史可以提供线索,提示患者在以后的生活中需要再次进行检测。

治疗

如血友病B,通过向患者提供缺失的因子IX蛋白来治疗HBL。这可以进行治疗特异性出血集,或者患者可以在家里的时间表中接受这种治疗,以防止出血发作,这取决于其状况的严重程度。

凝血因子替代疗法可以从供体血液中制备,也可以合成。

其他治疗用于18新利体育登录所有类型的血友病,包括HBL的总结如下。

  • 保护药物或抗灰度溶解剂。这些药物有助于防止凝块分解并包括抑肽蛋白氨甲环酸, 和氨基己酸
  • 纤维蛋白密封剂.这些药物可以直接应用于伤口部位,以促进凝血和愈合。纤维蛋白密封胶在牙科治疗中特别有用。
  • 如果内出血造成关节损伤,物理治疗可以缓解症状。
  • 小伤口的急救。用压力和绷带通常可以止血。对于皮肤下的小范围出血,可以使用冰袋。冰棍可以用来减缓口腔的轻微出血。

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