NIH的罕见疾病日,为3月1日设置,逐年增长

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经过玛丽·查普曼|

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在NIH的罕见疾病日,由此组织国立卫生研究院将于3月1日在美国国家卫生研究院(NIH)举行,届时将有专题讨论、患者故事、研究更新、ted风格的演讲,以及一位最近因在基因编辑工具方面的工作而获得认可的诺贝尔奖得主的演讲。

免费的虚拟事件从上午10:30运行到下午5:30。est,并遵守罕见的疾病日,努力提高对大致已知的7,000名罕见疾病的认识,数亿人认为与他们一起生活。访问这个网站提前注册。

当它在任何特定时间内影响少于200,000名居民时,疾病被定义为罕见的。

除了提高对疾病的认识,NIH的活动还寻求扩大正在进行的合作的知识,以应对科学挑战和推进新的治疗方法。18新利体育登录其他目标包括展示联邦机构利用研究来帮助罕见疾病患者的承诺,以及在科学家、患者、患者倡导者和决策者之间发起对话。

NIH还希望面临稀有疾病,分享患者及其家人的故事,他还将有机会“见到”科学家并询问他们的问题。

该年度活动通常也吸引了患者倡导者、医疗保健提供者、研究人员、实习生、学生、行业代表和政府雇员。然而,组织者强调,该活动也对公众开放,并鼓励所有人参加。

“It’s a day for science, certainly for the rare disease community, but there are some things here that would interest anyone,” Anne Pariser, MD, director of the National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) Office of Rare Diseases Research at the NIH, told BioNews, the publisher of this website, in a phone interview.

“其中一些是关于如何进行总体研究。有些原则适用于任何疾病,”她补充道。“这是一个庆祝和学习的日子,任何人都可以参加。我们鼓励大家加入。”

议程以NIH概述和雅各布汤普森罕见疾病的故事,一个罕见疾病患者,倡导者,艺术家,作家和鼓舞人心的演讲者。它还包括一个关于行业和患者倡导项目之间合作的小组讨论。

另一个会话看着2019冠状病毒病大流行以及它对护理和研究的影响。患者、患者组织和研究人员将讨论罕见疾病社区如何应对疫情带来的挑战。

另一个小组讨论将侧重于利用卫生知识普及来提升罕见疾病社区和研究工作。

“罕见的疾病患者,家庭和倡导者都很清楚,了解,了解,理解和使用健康信息,以为自己和其他人提供方式的决策和行动是多么困难。这是一个被称为健康素养的概念,“议程国家。

“经常,获得获得和理解健康信息的负担,置于个别患者和家庭。稀有疾病群落的改善的健康识字可以是促进对适当医疗的机会的影响因素,确保足够的患者生活质量,并为成功临床试验奠定基础。“

在一个名为“从餐桌到改变范式——倡导作为推动罕见病研究进展的驱动力”的会议上,小组成员将讨论他们在建立倡导基金会方面的经验和教训。

该议程指出:“宣传在加速了解和治疗罕见疾病方面发挥着越来越重要的作用。”“许多罕见病倡导组织从一两个以寻找治疗方法为目标的患者或护理人员开始,并将他们的努力发展成为改变罕见病研究进展速度的组织。”18新利体育登录

小组参与者包括医生,患者,行业代表,科学家,倡导者和其他人。

议程上的其他内容还包括虚拟展览、科学海报、艺术展览和视频,包括为本科生开设罕见疾病新课程的介绍,以及旨在更好地教育医疗保健提供者有关罕见疾病的伙伴关系。

一个名为“Crisp Genome编辑 - 重写健康的未来”的演示文稿功能Jennifer A. Doudna,博士,2020年诺贝尔化学奖的共同获奖者,用于导致CRISPR / CAS9基因编辑工具。加州大学Doudna,Berkeley,生物化学和分子生物学教授,与法国的Emmanuelle Charpentier一起工作,开发Crispr / Cas9,一种遗传工程方法,可以通过纠正其潜在的突变来治疗一些罕见的疾病。

另一个演讲“基因治疗的希望”将进一步深入研究这一领域的进展。

最后,该活动将包括一些初步结果研究调查这研究了Covid-19如何影响罕见的疾病社区。去年通过NIH支持的稀有疾病临床研究网络开放了在线调查。结果预计将在大流行期间阐明患有罕见疾病的人们的需求,并告知未来的研究努力。

所有的演讲都是ted风格的,这意味着他们是对话式的,由专家或对一个话题非常了解的人领导,并致力于解释它。

作为美国卫生与公众服务部的一部分,国家卫生研究院是国家的医学研究机构。它从2009年开始纪念罕见病日,今年美国加入了全球罕见病日的努力由病因,欧洲稀有疾病患者组织的联盟。

Pariser在美国食品和药物管理局工作了16年,4年前来到NIH。他说:“我们一开始是想告诉社区关于罕见疾病的研究,结果每年都在增长。”“所以我们一直在尝试新东西。

“去年,我们开始为患者团体提供展览表。患有罕见疾病的部分问题是人们感到非常孤单。所以,当你开始与人们见面时,很好,“巴黎。

该活动现在需要大约6个月的工作来计划。Pariser的NIH办公室在一个多样化计划委员会的帮助下组织了这次活动,该委员会今年包括来自NCATS、NIH临床中心、国家癌症研究所、国家人类基因组研究所、国家罕见疾病组织、罕见疾病临床研究网络的患者倡导团体联盟,FDA, NIH的儿童学院,以及国家心肺和血液研究所。

“委员会在活动和主题上集体风暴,”巴黎说。“可能有一些事情,它到顶部它有点泡沫。”

最后,她说,美国国立卫生研究院的活动只是世界范围内呼吁人们关注罕见疾病和社区需求的众多努力之一。

“如果你把所有的事情加在一起,那就是巨大的,”Pariser谈到罕见病日事件时说。“每年有一天,我们努力庆祝和识别患有罕见疾病的人。

“”罕见的疾病“的声音像罕见的疾病是罕见的,但他们有7,000人。通过我们的活动,我们希望在我们的社区希望听到的研究中展示突破。“